Fel diagnos = Ny diagnos

Hello everybody!!!

Efter en sjukhusvistelse i Umeå har det konstaterats att Jennie inte har Klippel-Feils syndrom... Hon har en variant av Monosomi 4q. Den heter interstitionell deletion 4q.
Det är ett ovanligt syndrom, det är oklart hur många som har det. Chansen att få ett barn med detta syndrom går inte ens att räkna i procent... utan vi är nere i promillenivå...

En läkare sa en gång till mig: Ska man vara speciell så ska man, och det är Jennie!!!! 
Jag undrar om han visste hur rätt han hade?

Det är nämligen så att Jennie inte bara tillhör den ytterst lilla gruppen barn som får denna diagnos, hon har dessutom ett symptom som inte tidigare visats hos barn med detta syndrom. Hon har sin kotmissbildning... så det innebär att Jennie troligtvis är den första i världen (!) med detta. I alla fall så är hon den första de upptäckt  med detta syndrom som har kotmissbildning.

De har alltså hittat svaret på gåtan Jennie... :)
Hon saknar en bit av den långa armen på kromosom 4.
Det är avsaknaden av den biten som orsakat Jennies alla missbildningar...

Äntligen vet vi...

Många kramar på er!!!
Love/ cathrine