Fel diagnos = Ny diagnos

Hello everybody!!!

Efter en sjukhusvistelse i Umeå har det konstaterats att Jennie inte har Klippel-Feils syndrom... Hon har en variant av Monosomi 4q. Den heter interstitionell deletion 4q.
Det är ett ovanligt syndrom, det är oklart hur många som har det. Chansen att få ett barn med detta syndrom går inte ens att räkna i procent... utan vi är nere i promillenivå...

En läkare sa en gång till mig: Ska man vara speciell så ska man, och det är Jennie!!!! 
Jag undrar om han visste hur rätt han hade?

Det är nämligen så att Jennie inte bara tillhör den ytterst lilla gruppen barn som får denna diagnos, hon har dessutom ett symptom som inte tidigare visats hos barn med detta syndrom. Hon har sin kotmissbildning... så det innebär att Jennie troligtvis är den första i världen (!) med detta. I alla fall så är hon den första de upptäckt  med detta syndrom som har kotmissbildning.

De har alltså hittat svaret på gåtan Jennie... :)
Hon saknar en bit av den långa armen på kromosom 4.
Det är avsaknaden av den biten som orsakat Jennies alla missbildningar...

Äntligen vet vi...

Många kramar på er!!!
Love/ cathrine

Ny blogg!!!!

Hej!
Jag vet... jag vet... det var typ eeeeeevigheter sedan jag skrev...

Men jag tänkte informera om att jag har en ny blogg där jag säljer vissa kreationer som jag göra. Framför allt grattiskort med mera.

Ni kan specialbeställa kort med namn, motiv och så vidare från mig genom bloggen... eller ni som är min vän på facebook kan pm:a mig där.

adressen till den nya bloggen är:

cathilcard.blogspot.com

välkommen in!!!

/cathrine

länge sedan.... igen!!!

Som rubriken lyder var det länge sedan jag skrev. Jag har inte haft lust eller orkat...

Idag känner jag en inre oro för den kommande hjärtoperationen på jennie... när den nu blir...

Nu i sommar fick jennie ett nytt symptom på hjärtat.... hon sprang ca 200 meter för att undkomma regnet. Kompisarna sprang före och ifrån henne. När hon tagit skydd för regnet var hon tvungen att ställa sig på knä och kräkas... antagligen hade hon tagit ut sig mer än vad hennes kropp/hjärta orkade med... på sista tiden har vi dessutom märkt att hon blivit tröttare än vanligt.

Vi ska göra ett 24 timmars ekg på henne snart och det känns bra. Sedan ska jag ringa till hjärtläkaren och fråga om vi kan få göra en extra kontroll... mest för att lugna en orolig mamma.

hoppas att ni alla har det bra =D

jag har förhoppningen att jag ska börja blogga mer framöver... men det återstår och se ;)

kram på er
/Cathrine

Vattkoppor!!!

Japp... länge sedan igen... ja jag vet ...

Mycket pågår i mitt liv nu... främst kommer min familj, mina vänner och mitt arbete... sedan bloggen ;)

Jag var hemma förra veckan för vård av barn...
Jennie fick vattkoppor för (!) ANDRA gången...!!!!

Det förekommer faktiskt och är sällsynt... Jag vet bara om en person till som haft vattkoppor två gånger... Ofta kan man få det igen om man hade en lätt variant första gången.. så var inte fallet med jennie.. hon hade inte extremt mycket heller utan en helt normal omgång av vattkoppor... Denna gången hade hon dock bara 11 koppor-...

Aja... nu borde det vara bortstökat iaf

kram på er!!!
Cathrine

kanske....

Jag hoppas att jag kommer ihåg lite oftare att jag har en blogg ;)

Som det har varit den senaste tiden så har jag inte haft något speciellt att berätta...

Det nyaste på följetongen Jennie är att hon är så gott som döv på ena örat...
Vi har varit och träffat pedagogiska hörselvården i Härnösand och ska även till Ö-vik på sjukhuset där... så nu är det bara Östersunds sjukhus vi inte har varit till i vår region,,,
6 olika sjukhus är inblandade i Jennie... Göteborg, Umeå, Sundsvall, Härnösand (fast det räknas väl inte som sjukhus nu), Ö-vik och Sollefteå.

Ja, ingen kan ju påstå att vi inte vet hur det kan variera mellan sjukhus =D

Annars så har jag världens underbaraste arbete... får låna underbara juveler hela dagarna =D Ingen dag är den andre lik... varje dag är ett nytt äventyr.

Jag säger ofta att man måste se det positiva i det negativa... Det positiva i följetongen Jennie (förutom att jag har världens finaste och goaste dotter) är att jag aldrig har rest så mycket som jag gjort sedan jennie föddes... Jag har mött otroligt många människor.... människor som jag inte skulle ha träffat annars... jag har fått en annan förståelse och syn på barn i behov av särkillt stöd.
Jag har en kunskap som jag inte annars skulle ha fått... för att inte tala om den erfarenhet jag fått genom min underbara dotter =D

/Cathrine

oj då...

Nu är det verkligen länge sedan jag skrev... har inte haft inspiration eller ork för den delen att skriva...

Livet rullar på i sin vanliga takt... vissa dagar är bättre...vissa dagar är sämre...
Jag älskar mitt jobb och har funnit den vardagliga lunken nu... Det har varit en stor omställning från att plugga till att arbeta igen... men nu flyter det på. Det underlättar att jag har världens bästa arbetskamrater =D Det är roligt att gå till jobbet, att vara där, underbara barn och föräldrar... Helt enkelt toppen...

När vi var på öronmottagningen med jennie upptäckte de att hon är så gott som döv på vänster öra och kommer att få hörapparat... hon är jötteglad över det =D

I umeå märkte de att hon inte växer utan tillväxthormonet... så det är återinsatt...
De tror även att hon kommer behöva behandlas med hormonplåster för att komma in i puberteten... det kommer beslutas vid nästa årskontroll...

Ronja har börjat spela gitarr och sjunger allt som oftast....

Jag är så lyckligt lottad som har så fina barn...

Hoppas att livet leker för er och att ni överöses med kärlek, glädje och lycka varje dag...

Många kramar på er =D
/cathrine

trollskoj =D

Jag har ju lovat att lägga in bilder på barnen när de träffade Rabih och Sara Varga!!! Här kommer någonting ännu bättre och mycket roligare !!!!

http:// width="560" height="345" src="http://" frameborder="0" allowfullscreen>